Kallmann Syndrom Selbsthilfegruppe
Selbsthilfegruppe: Anna ist ein Sonnenschein David und Sabine Hinseln, hier mit ihrem Töchtern Anna (r. ) und der zweijährigen Emma (l. ) auf dem Schoß, wollen eine Selbsthilfegruppe gründen. Foto: (Foto: Rosenbaum) Wolfgang Kirfel 20. 05. 14, 22:19 Uhr Brühl - "Als wir erfuhren, dass unsere Tochter Anna den Verdacht auf Trisomie 21 hat, war sie mal gerade eine Stunde alt. Bis dahin kannten wir zwar das Down-Syndrom, nur was es genau heißt, war uns nicht bewusst", berichtet die Brühlerin Sabine Hinseln. Da bei ihrer Recherche über Trisomie 21 deutlich wurde, dass es im Umkreis von Brühl keine Selbsthilfegruppe für Eltern und deren Kinder gibt, kamen sie und ihr Mann David auf die Idee, eine Selbsthilfegruppe zu gründen. Die Treffen sollen an jedem vierten Samstag im Monat stattfinden. Kallmann syndrome selbsthilfegruppe syndrome. Start ist am 24. Mai von 15 bis 17 Uhr im Familienzentrum St. Margareta in der Mühlenstraße 85a. Kein Angebot im Rhein-Erft-Kreis Für Sabine Hinseln und ihren Mann brach nach der Nachricht, dass ihr Kind das Down-Syndrom hat, zunächst einmal eine Welt zusammen.
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Chromosomal-genetische Symptomenbilder / Syndrome: Wenn sich mehrere Symptome von unterschiedlichen Organen in einem Bild zusammenfinden (zum Beispiel eine kleine Körpergrösse, eine psychomotorische Entwicklungsverzögerung und ein Problem am Herzen) dann muss an eine chromosomal genetische Ursache gedacht werden. Die Symptomenbilder werden oft als sogenanntes Syndrom bezeichnet. Selbsthilfegruppe: Anna ist ein Sonnenschein | Kölnische Rundschau. Viele dieser Syndrome haben eine spezifische chromosomal-genetische Ursache und können mit einer entsprechenden Chromosomen- oder sonstigen genetischen Untersuchung bestätigt werden. Sehr oft ist aber ein solches Symptomenbild auch durch verschiedenste genetische Muster erklärt und die Präsentation (Phänotyp) eines solchen Symptomenbildes kann sehr variabel sein, sodass bei vielen dieser Situationen keine spezifischen und ursächlichen chromosomal-genetische Auffälligkeiten gefunden werden können. Der Versuch, die ursächliche genetische Auffälligkeit zu finden, ist oft wie die Suche der Nadel im Heuhaufen. Wenn mit ausgedehnten genetischen Analysen (zum Beispiel Sequenzierung) genetische Abnormitäten gefunden werden, heisst dies oft noch nicht, dass die gefundene Auffälligkeit auch das Symptomenbild erklärt.
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NAMSE entwickelt Empfehlungen sowie Maßnahmenvorschläge zu möglichen Diagnoseverfahren, Versorgungsstrukturen und der Erforschung Seltener Erkrankungen. Europäisches Referenznetzwerk "Europäische Referenznetzwerke (ERNs) schaffen eine klare Regulierungsstruktur für den Wissensaustausch und die Koordination der Versorgung innerhalb von Europa. Kallmann syndrom selbsthilfegruppe glykogenosen deutschland e. Sie sind Netzwerke von Fachzentren, Gesundheitsdienstleistern und Laboren, die grenzübergreifend ausgelegt sind. Ein Fachzentrum könnte ein klinisches Team, eine medizinische Einrichtung oder ein Krankenhaus sein und es muss von seinem Mitgliedsstaat offiziell zugelassen sein. " (Quelle: EURORDIS) Warum brauchen wir europäische Referenznetzwerke? Bereitstellung von hochspezialisierter Behandlung und Versorgung Bündelung von Fachwissen unterstützen und sicherstellen grenzübergreifender Wissensaustausch Verbesserung von klinischen Ergebnissen und der Lebensqualität von Menschen mit seltenen Krankheiten bei. (Quelle: EURORDIS) Zentren für Seltene Erkrankungen Bundesweit haben sich einzelne Kliniken auf die Diagnose und Behandlung Seltener Erkrankungen spezialisiert, unter anderem in Leipzig und Dresden, aber auch in Berlin, Frankfurt am Main, Heidelberg und Hannover.
Trotzdem ist es wichtig, diese Untersuchungen zu machen, um wenn immer möglich, Erklärungen für diese oft komplexen und schwerwiegenden Situationen zu finden, insbesondere wenn damit mögliche therapeutische oder prognostische Konsequenzen verbunden sind. Die Finanzierung dieser sehr teuren Analysen und auch eventuell möglicher spezifischer Therapien ist oft schwierig und muss dann über einen sogenannten Orphan Disease (seltene Krankheiten) Antrag angestrebt werden.